Mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese ist eine seltene genetische Erkrankung, die beeinflusst, wie die Zellen Energie herstellen. Sie kann Muskelschwäche, Gedeihstörung, Hörverlust, Sehstörungen, Krampfanfälle, Herzprobleme oder eine Lebererkrankung verursachen, und die Anzeichen können im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später im Leben beginnen. Nicht alle erleben das auf die gleiche Weise. Für viele Menschen mit mitochondrialer Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese ist es eine lebenslange Erkrankung, und frühe Symptome einer mitochondrialen Erkrankung können von leichter Müdigkeit bis zu schweren Problemen im Gehirn, in den Muskeln oder in anderen Organen reichen. Es gibt keine einzelne Heilung, daher konzentriert sich die Behandlung meist darauf, die Beschwerden zu lindern, die Ernährung und Entwicklung zu unterstützen und Komplikationen zu behandeln, während die Lebenserwartung je nach betroffenen Organen und Schwere der Erkrankung stark variiert.
Wie viele Menschen leben mit Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese?
Schätzungen zur weltweiten und US-amerikanischen Prävalenz mitochondrialer Erkrankungen, die durch Störungen der mitochondrialen Proteinsynthese verursacht werden, werden von keiner einzelnen maßgeblichen Quelle einheitlich berichtet. Seltene-Erkrankungen-Referenzen beschreiben dies als eine sehr seltene Gruppe von Erkrankungen, nennen aber keine verlässliche aktuelle Zahl dazu, wie viele Menschen weltweit oder in den Vereinigten Staaten damit leben.
Überblick
Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen ProteinsyntheseSymptome
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese kann viele Körpersysteme betreffen. Zu den häufigen Merkmalen gehören Muskelschwäche, schlechte Gewichtszunahme und Wachstumsstörung, Müdigkeit, Entwicklungsverzögerung, Hör- oder Sehprobleme, Krampfanfälle sowie eine Beteiligung von Herz, Leber oder Gehirn.
Ausblick und Prognose
Die mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese kann von mild bis schwer reichen, je nachdem, welche Organe betroffen sind und wie früh die Probleme beginnen. Viele Menschen, die mit dieser Erkrankung leben, benötigen eine fortlaufende Behandlung, und die Prognose ist in der Regel besser, wenn Herz-, Muskel- und Hirnkomplikationen früh erkannt werden.
Ursachen und Risikofaktoren
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese wird meist durch eine Genveränderung verursacht, die die mitochondriale DNA oder die nukleäre DNA betrifft, vererbt oder neu entstanden. Eine Familienanamnese kann das Risiko erhöhen. Belastungen wie Infektionen, Fasten und einige Arzneimittel können die Schwere verschlimmern oder Symptome auslösen.
Genetische Einflüsse
Gene spielen bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese eine zentrale Rolle, weil Veränderungen in der mitochondrialen DNA oder in nukleären Genen die Energiegewinnung der Mitochondrien stören können. Die genaue Variante bestimmt oft den Beginn, den Schweregrad und die betroffenen Organe.
Diagnose
Die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese beginnt meist mit den klinischen Merkmalen und der Familienanamnese, gefolgt von genetischen Tests. Blutuntersuchungen, eine Muskelbiopsie oder bildgebende Verfahren können helfen, die Diagnose zu bestätigen und den Organbefall zu beurteilen.
Behandlung und Medikamente
Wenn du von einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese betroffen bist, zielt die Behandlung darauf ab, Beschwerden zu lindern und den Energieverbrauch zu schützen. Viele brauchen eine Versorgung durch mehrere Fachärzte, dazu eine auf dich abgestimmte Ernährung, Physiotherapie, eine Behandlung von Anfällen und manchmal Vitamine oder Kofaktoren.
Symptome
Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese haben oft anhaltend wenig Energie, Muskelprobleme oder Verzögerungen beim Wachstum und in der Entwicklung, weil der Körper Schwierigkeiten hat, genug Energie zu bilden. Auch das Gehirn, die Augen, die Ohren, das Herz, die Leber und das Verdauungssystem können betroffen sein. Deshalb können die Herausforderungen im Alltag von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Frühe Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese können sich als Trinkschwäche, langsame Gewichtszunahme, schwache Muskeln oder verzögerte Entwicklungsmeilensteine zeigen. Manche Menschen werden jedoch erst später diagnostiziert. Die Ausprägung der Anzeichen unterscheidet sich von Person zu Person und kann sich im Laufe der Zeit verändern.
Viele Menschen mit dieser Erkrankung sind schnell erschöpft und haben weniger Ausdauer für Spielen, Schule, Arbeit oder Sport. Die Erholung nach Aktivität kann länger dauern als erwartet, weil der Körper Energie nicht effizient bildet.
Schwache Muskeln können Treppensteigen, das Heben von Gegenständen oder das Aufstehen vom Boden erschweren. Bei Babys und Kindern kann sich ein niedriger Muskeltonus (Hypotonie) als schlaffer Eindruck oder durch später erreichte motorische Meilensteine zeigen.
Manche Kinder haben Schwierigkeiten beim Essen, wenig Appetit, wiederholtes Erbrechen oder eine langsame Gewichtszunahme. Mit der Zeit kann das das Wachstum beeinträchtigen und es schwerer machen, die Kraft zu halten.
Sprache, Lernen, Gehen oder die Koordination können sich langsamer entwickeln. Manche Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese brauchen zusätzliche Unterstützung in der Schule oder bei alltäglichen Aufgaben.
Wie Betroffene Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese normalerweise zuerst bemerken?
Wie sich eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese erstmals bemerkbar macht, kann unterschiedlich sein. Viele Familien bemerken die Probleme jedoch zuerst im Säuglings- oder Kindesalter, zum Beispiel durch Trinkschwäche, wenig Energie, einen niedrigen Muskeltonus (Hypotonie), verzögerte Entwicklung oder dadurch, dass ein Kind Fähigkeiten nicht wie erwartet erwirbt. Manche Kinder werden auch wegen Krampfanfällen, Hörverlust, Sehstörungen, Gleichgewichtsstörungen oder Episoden von Erbrechen und ungewöhnlicher Schläfrigkeit ärztlich vorgestellt, besonders während einer Erkrankung, wenn der Körper mehr Energie braucht, als die Mitochondrien herstellen können. In manchen Fällen vermuten Ärztinnen oder Ärzte die Erkrankung zuerst, nachdem Blutuntersuchungen einen erhöhten Laktatwert zeigen oder nachdem mehrere Körpersysteme gleichzeitig betroffen zu sein scheinen. Das ist ein wichtiger Hinweis auf die ersten Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese.
Arten von Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
Es sind keine klar abgegrenzten Formen der mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese allgemein anerkannt.
Kann ich den Beginn der Symptome verlangsamen?
In der Regel nein – weil es sich um eine genetische Erkrankung handelt, die die winzigen Strukturen in den Zellen betrifft, die Energie erzeugen, gibt es keine nachgewiesene Änderung des Lebensstils oder Behandlung, die eindeutig verzögert, wann die Symptome beginnen. Guter Schlaf, regelmäßige Mahlzeiten, die lange Fastenphasen vermeiden, eine frühe Behandlung von Infektionen, schonende Aktivität im Rahmen deiner Möglichkeiten und das Vermeiden von Medikamenten oder Giftstoffen, die das Energiesystem des Körpers belasten können, können der allgemeinen Gesundheit helfen. Die Forschung hat aber nicht gezeigt, dass sie die Erkrankung verhindern oder den Symptombeginn verlässlich hinauszögern können. Regelmäßige Kontrollen bei einer Fachärztin oder einem Facharzt können bei frühen Untersuchungen und der Behandlung von Beschwerden helfen. Auch wenn das keinen späteren Beginn garantieren kann, kann es manchmal Probleme verringern und Menschen mit dieser Erkrankung dabei helfen, so gut wie möglich zu leben.
Was die Genetik dir über Symptome verraten kann
Die Genetik kann manchmal erklären, warum Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese unterschiedliche Symptome haben, sogar innerhalb derselben Familie. Die genaue Genveränderung kann beeinflussen, welche Körperbereiche am stärksten betroffen sind, wie schwer die Probleme sind und ob die Symptome im Säuglingsalter, in der Kindheit oder später im Leben beginnen. Dennoch gibt es oft weiterhin große Unterschiede von Person zu Person. In manchen Fällen kann eine genetische Untersuchung Hinweise auf das wahrscheinliche Krankheitsmuster geben, aber sie kann in der Regel nicht jedes Symptom oder die Geschwindigkeit der Veränderungen vorhersagen.
Ursachen und Risikofaktoren
Diese mitochondriale Erkrankung entsteht meist durch eine Genveränderung, die die Art und Weise stört, wie die Mitochondrien die Proteine herstellen, die sie für die Energiegewinnung brauchen. Die Veränderung kann in der mitochondrialen DNA oder in anderen Genen liegen, und sie kann vererbt werden oder zum ersten Mal bei einem Kind auftreten. Einer der wichtigsten Risikofaktoren für eine mitochondriale Erkrankung durch einen Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese ist die Familienanamnese. Einige Risiken sind in unserer DNA verankert und werden in Familien weitergegeben. Infektionen, zu wenig Nahrung, starker körperlicher Stress und einige Arzneimittel können Symptome auslösen oder verschlimmern, verursachen die Erkrankung selbst aber in der Regel nicht.
Was sind die häufigsten Ursachen oder Risikofaktoren?
Die häufigste Ursache dieser Erkrankung ist eine schädliche Veränderung in einem Gen, das den energiebildenden Teilen des Körpers, den Mitochondrien, hilft, die Proteine herzustellen, die sie für eine ordnungsgemäße Funktion brauchen. Diese Genveränderungen können über die Mutter weitergegeben werden, von einem oder beiden Elternteilen vererbt sein oder zum ersten Mal bei einem Kind auftreten. Der wichtigste Risikofaktor ist daher eine Familienanamnese mit einer mitochondrialen Erkrankung oder damit verbundenen ungeklärten Problemen wie Muskelschwäche, Anfällen oder Entwicklungsverzögerung. Es gibt keine nachgewiesenen Ursachen im Lebensstil. Infektionen, längere Zeiträume ohne Nahrung oder einige Medikamente können jedoch Symptome auslösen oder verschlimmern, wenn bei dir die Erkrankung bereits besteht.
Umwelt- und biologische Risikofaktoren
Bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese sind klare nicht genetische Risikofaktoren nicht gut definiert. Ärztinnen und Ärzte ordnen Risiken oft in interne (biologische) und externe (umweltbedingte) Faktoren ein. Bei dieser Erkrankung scheint der meiste gut belegte Risikoeinfluss sehr früh in der Entwicklung zu beginnen, sodass äußere Einflüsse meist nicht die Hauptursache sind.
Starke umweltbedingte oder andere körperbezogene Risikofaktoren wurden für eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese bisher nicht klar identifiziert. In vielen Familien erklärt weder eine Belastung während der Schwangerschaft noch ein medizinisches Problem, warum sie aufgetreten ist.
Schwere gesundheitliche Probleme der Mutter während der Schwangerschaft, wie schlecht eingestellter Diabetes oder eine schwere Infektion, können einen sich entwickelnden Fetus belasten. Diese Probleme können die allgemeine Gesundheit der Schwangerschaft beeinträchtigen, gelten aber nicht als übliche Ursache einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese.
Eine hohe Belastung während der Schwangerschaft durch Strahlung, Schwermetalle oder Medikamente, die bekanntermaßen den Mitochondrien schaden, wird vermieden, weil sie die fetale Entwicklung beeinträchtigen kann. Dennoch ist nicht gezeigt worden, dass diese Belastungen eine häufige oder gesicherte Ursache einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese sind.
Genetische Risikofaktoren
Wenn Mitochondrien keine Proteine richtig herstellen können, kann die Energieversorgung des Körpers ins Stocken geraten. Das betrifft manchmal die Muskeln, die Bewegung, das Trinken und Essen, das Hören oder mehrere Organe zugleich. Bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese geschieht dies wegen schädlicher genetischer Veränderungen. Die genetischen Ursachen einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese können entweder in der mitochondrialen DNA oder in Genen im Zellkern liegen. Einige Risikofaktoren werden über unsere Gene vererbt.
Veränderungen der mitochondrialen DNA: Schädliche Veränderungen der mitochondrialen DNA können die Proteinherstellung in den Mitochondrien direkt stören. Dadurch kann die Energieproduktion sinken und es kann zu Problemen in Organen kommen, die viel Energie brauchen, etwa im Gehirn, in den Muskeln, im Herzen oder in der Leber.
Veränderungen nukleärer Gene: Viele Fälle werden durch Veränderungen in Genen im Zellkern verursacht, die den Mitochondrien beim Aufbau von Proteinen helfen. Diese Gene bilden Bestandteile der mitochondrialen Proteinherstellung oder sorgen dafür, dass sie reibungslos abläuft.
Maternale Vererbung: Wenn die Veränderung in der mitochondrialen DNA liegt, wird sie meist von der Mutter weitergegeben. Eine Mutter kann stark betroffen, leicht betroffen oder ohne klare Symptome sein und die Veränderung dennoch an ihre Kinder weitergeben.
Rezessive Vererbung: Viele Ursachen in nukleären Genen werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Kind von jedem Elternteil eine nicht funktionierende Kopie erhält. Die Eltern sind oft gesunde Träger, sodass es vor der Erkrankung eines Kindes möglicherweise keine bekannte Familienanamnese gibt.
Neue Genveränderungen: Manchmal entsteht die genetische Veränderung zum ersten Mal bei der betroffenen Person und findet sich bei keinem der beiden Elternteile. Das kann eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese in Familien ohne frühere Fälle erklären.
Gemischte mitochondriale Kopien: Bei Veränderungen der mitochondrialen DNA können Zellen eine Mischung aus veränderten und unveränderten mitochondrialen DNA-Kopien enthalten. Das Risiko ist nicht das Schicksal – es unterscheidet sich stark von Mensch zu Mensch. Das Verhältnis kann sich zwischen verschiedenen Geweben unterscheiden. Das hilft zu erklären, warum sich Beschwerden und Schweregrad so stark unterscheiden können.
Familienanamnese: Eine Familienanamnese mit ähnlichen, ungeklärten Problemen, besonders auf der mütterlichen Seite der Familie, kann die Wahrscheinlichkeit für eine vererbte mitochondriale Erkrankung erhöhen. Hinweise können Angehörige mit Muskelschwäche, Krampfanfällen, Hörverlust, Entwicklungsproblemen oder einer Erkrankung mehrerer Organe sein.
Lebensstil-Risikofaktoren
Lebensgewohnheiten verursachen keine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese, sie können aber die Symptomlast, die Funktion im Alltag und das Risiko für Komplikationen beeinflussen. Da die Energieproduktion ohnehin eingeschränkt ist, können Routinen, die körperlichen Stress oder den Stoffwechselbedarf erhöhen, Müdigkeit, Muskelsymptome und organbezogene Probleme deutlicher hervortreten lassen. Zu verstehen, wie der Lebensstil die mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese beeinflusst, kann dir und deiner Familie helfen, sicherere Alltagsgewohnheiten zu planen.
Sowohl Überanstrengung als auch lange Phasen von Inaktivität können die Schwäche, Müdigkeit und Belastungsintoleranz bei dieser Erkrankung verschlimmern. Sanfte, dosierte körperliche Aktivität kann helfen, Ausdauer und Muskelfunktion zu erhalten, während das Überschreiten der Belastungsgrenzen lang anhaltende Erschöpfung oder eine Verschlechterung der Beschwerden auslösen kann.
Das Auslassen von Mahlzeiten oder längeres Fasten kann die Zellen zusätzlich belasten, wenn sie ohnehin Schwierigkeiten haben, Energie effizient zu erzeugen. Regelmäßige Mahlzeiten und eine ausreichende Kalorienzufuhr können helfen, Energieeinbrüche zu verringern, die Muskelfunktion zu unterstützen und das Risiko einer Dekompensation bei anfälligen Menschen zu senken.
Eine insgesamt schlechte Ernährung kann Gewichtsverlust, Gebrechlichkeit und Mikronährstoffmängel verschlimmern, die den Umgang mit Schwäche und geringer Belastbarkeit erschweren. Eine ausgewogene Zufuhr von Eiweiß, komplexen Kohlenhydraten, gesunden Fetten und ärztlich angeleiteten Nahrungsergänzungen kann die eingeschränkte Energieproduktion des Körpers besser unterstützen.
Dehydratation kann Müdigkeit, Schwindel, Kopfschmerzen und Belastungsintoleranz bei Menschen mit mitochondrialer Erkrankung verstärken. Eine gute Flüssigkeitszufuhr kann helfen, die Durchblutung aufrechtzuerhalten, körperlichen Stress zu verringern und die Erholung bei Krankheit, Hitzeeinwirkung oder Aktivität zu unterstützen.
Risikoprävention
Für Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese ist es in der Regel nicht möglich, der Erkrankung selbst wirklich vorzubeugen, weil sie genetisch bedingt ist. Vorbeugung bedeutet vor allem, das Risiko für Komplikationen zu senken, Belastungen zu vermeiden, die einen Rückschlag auslösen können, und Organe zu unterstützen, die besonders viel Energie brauchen. Manche merken, dass die Planung des Alltags sehr wichtig ist, zum Beispiel indem sie Aktivitäten einteilen, damit sie nach einem anstrengenden Vormittag oder nach einer Erkrankung nicht zusammenbrechen. Vorbeugung ist flexibel — sie passt sich deinem Leben und deiner gesundheitlichen Vorgeschichte an.
Infektionen können die mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese rasch verschlechtern, weil Fieber, geringe Nahrungsaufnahme und Dehydratation den Energiebedarf des Körpers erhöhen. Ein aktueller Impfstatus, gute Händehygiene und eine frühe Behandlung von Infektionen können helfen, vermeidbare Verschlechterungen zu verhindern.
Lange Pausen ohne Nahrung können die Energieproduktion belasten und Schwäche, Erbrechen oder eine Verschlechterung der Beschwerden auslösen. Regelmäßige Mahlzeiten, Snacks bei Bedarf und ein Plan für Krankheitstage vom Behandlungsteam können helfen, dieses Risiko zu senken.
Eine gute Flüssigkeitszufuhr und eine konstante Ernährung helfen dem Körper, die begrenzte Energie bestmöglich zu nutzen. Eine Ernährungsfachkraft kann helfen, wenn schlechtes Wachstum, Trink- oder Fütterprobleme oder Gewichtsverlust frühe Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung unter einer Krankheit wahrscheinlicher verschlechtern.
Sanfte, regelmäßige Bewegung kann Kraft, Ausdauer sowie die Herz- und Lungengesundheit unterstützen, ohne das System zu überlasten. Viele Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung kommen mit eingeteilter Bewegung, Ruhepausen und dem Vermeiden von extremer Hitze oder Überanstrengung am besten zurecht.
Kann man Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese vorbeugen?
In der Regel nein, diese Erkrankung kann nicht verhindert werden, weil sie durch Veränderungen in Genen verursacht wird, die beeinflussen, wie die Körperzellen Energie herstellen. Gesunde Gewohnheiten sind zwar weiterhin wichtig für die allgemeine Gesundheit, verhindern das Auftreten der Erkrankung aber nicht. Wenn diese Erkrankung in deiner Familie vorkommt, kann ein Gespräch mit einer Fachkraft für Genetik vor einer Schwangerschaft dir helfen, das Risiko zu verstehen und Möglichkeiten zu besprechen, die das Risiko einer Weitergabe verringern können.
Übertragung
Die mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese ist nicht ansteckend. Sie kann daher nicht durch Berührung, Husten, Nahrung, Sex oder alltäglichen Kontakt von Mensch zu Mensch übertragen werden. Stattdessen hängt die Vererbung der mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese davon ab, welches Gen betroffen ist.
Einige Formen werden nur über die mitochondriale DNA von der Mutter weitergegeben, während andere durch Genveränderungen in den normalen Chromosomen entstehen und von einem oder beiden Elternteilen vererbt werden können. In manchen Familien tritt die Erkrankung durch eine neue genetische Veränderung auf, die bei keinem der Elternteile vorhanden war. Deshalb können genetische Tests und eine genetische Beratung dabei helfen, die Vererbung der mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese zu erklären und aufzuzeigen, was das für zukünftige Kinder bedeuten kann.
Wann man seine Gene testen sollte
Es lohnt sich, über eine genetische Untersuchung zu sprechen, wenn du oder dein Kind eine ungeklärte Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, Krampfanfälle, Hörverlust, eine Entwicklungsverzögerung oder Beschwerden hat, die mehrere Organe gleichzeitig betreffen, besonders wenn es in der Familie ähnliche Erkrankungen gibt. Ein bestätigtes Ergebnis kann die Überwachung leiten, bestimmte Medikamente vermeiden helfen und die Familienplanung unterstützen.
Diagnose
Eine mitochondriale Erkrankung infolge eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese wird meist durch das Zusammenspiel von Beschwerden, Befunden der Untersuchung und gezielten Tests diagnostiziert. Viele Menschen mit dieser Erkrankung haben Probleme in mehr als einem Körpersystem, zum Beispiel Muskelschwäche, Gedeihstörung, Hörverlust, Krampfanfälle oder Herzprobleme. Dieses Muster weckt oft als Erstes den Verdacht. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einer sorgfältigen Anamnese der Beschwerden und der Familiengeschichte. Danach nutzen sie Laboruntersuchungen, bildgebende Verfahren und genetische Tests, um die Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung infolge eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese zu bestätigen.
Ärztinnen und Ärzte achten auf ein Muster von Beschwerden, die Organe mit hohem Energiebedarf betreffen, vor allem das Gehirn, die Muskeln, das Herz, die Augen und die Leber. Bei einer genetischen Diagnose einer mitochondrialen Erkrankung infolge eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese kann die Kombination von Befunden aus mehreren Körpersystemen ein wichtiger Hinweis sein.
Eine ausführliche Familien- und Krankengeschichte kann helfen zu zeigen, ob ähnliche Probleme bei Verwandten aufgetreten sind. Das kann auf eine vererbte Erkrankung hinweisen, auch wenn manche Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung infolge eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese keine klare Familiengeschichte haben.
Blut- und Urinuntersuchungen können nach Anzeichen dafür suchen, dass die Zellen Schwierigkeiten haben, Energie zu bilden, zum Beispiel nach erhöhtem Laktat oder bestimmten auffälligen Stoffwechselnebenprodukten. Diese Tests können den Verdacht stützen, normale Ergebnisse schließen die Erkrankung aber nicht aus.
Befunde der Bildgebung und Organuntersuchungen können helfen zu zeigen, welche Körperbereiche betroffen sind. Dazu können eine MRT des Gehirns, ein Herz-EKG und eine Herzultraschalluntersuchung gehören, um nach Veränderungen zu suchen, die zu einer mitochondrialen Erkrankung passen.
Wie wird Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese diagnostiziert?
Deine Ärztin oder dein Arzt stellt diese Art einer mitochondrialen Erkrankung nicht mit einem einzelnen Test fest, sondern durch das Zusammenführen des Beschwerdebilds, der Untersuchung und der Testergebnisse. Häufig werden dafür Blut- und Urinuntersuchungen, Untersuchungen des Gehirns oder der Muskeln, Herzuntersuchungen, Hör- oder Augenuntersuchungen und manchmal auch eine kleine Muskelprobe eingesetzt, um nach Anzeichen dafür zu suchen, dass dein Körper Energie nicht normal bildet. Anschließend kann eine genetische Untersuchung nach Veränderungen in den Genen suchen, die den Mitochondrien bei der Bildung von Proteinen helfen, und so die Diagnose bei vielen Menschen bestätigen.
Stadien von Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese hat keine fest definierten Fortschrittsstadien. Das liegt daran, dass es sich um eine breite Gruppe von Erkrankungen handelt und der Verlauf von Person zu Person stark variieren kann, statt einem klaren schrittweisen Muster zu folgen. Ärztinnen und Ärzte beginnen meist mit einem Gespräch über Beschwerden wie Muskelschwäche, verminderte Belastbarkeit, Hör- oder Sehprobleme, Krampfanfälle oder eine verzögerte Entwicklung. Die frühen Symptome einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese können bei Kindern und Erwachsenen sehr unterschiedlich aussehen. Zur Diagnose und Verlaufskontrolle gehören häufig Blutuntersuchungen, Urinuntersuchungen, Untersuchungen des Gehirns oder der Muskeln, Herzuntersuchungen und genetische Tests, um die Ursache zu bestätigen und zu überwachen, welche Körpersysteme im Laufe der Zeit betroffen sind.
Ausblick und Prognose
Die Prognose bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese ist sehr unterschiedlich und hängt davon ab, welche Organe betroffen sind, in welchem Alter die Erkrankung beginnt und welche genetische Ursache vorliegt. Schwere infantile Verlaufsformen, besonders solche mit Laktatazidose, Kardiomyopathie, Leberversagen oder ausgeprägter neurologischer Beteiligung, können rasch fortschreiten und schon im frühen Kindesalter lebenslimitierend sein. Im Gegensatz dazu können mildere Fälle oder Fälle mit späterem Beginn einen chronischeren Verlauf nehmen, mit schwankenden Beschwerden und einem allmählichen Funktionsverlust im Laufe der Zeit statt eines schnellen Abbaus. Bei vielen Betroffenen entwickeln sich fortschreitende Probleme mit Muskelschwäche, Krampfanfällen, Hör- oder Sehverlust, Entwicklungsbeeinträchtigung oder Multisystemerkrankung, was die Lebensqualität deutlich mindern kann. Die Sterblichkeit ist bei den schwersten Phänotypen erhöht, oft aufgrund von Atemversagen, Herzkomplikationen, schwerer metabolischer Entgleisung oder Leberversagen. Bei weniger schweren Fällen ist mit sorgfältiger unterstützender Behandlung jedoch ein langfristiges Überleben möglich.
Langzeitwirkungen
Bei vielen Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese hängt das Langzeitbild davon ab, welche Organe am stärksten betroffen sind und wie früh die Probleme beginnen. Die Langzeitfolgen unterscheiden sich stark, selbst innerhalb derselben Familie, weil Gehirn, Muskeln, Herz, Augen, Hörvermögen, Leber und Nieren in unterschiedlichem Ausmaß betroffen sein können. Manche Menschen haben über Jahre hinweg im Alltag eine relativ stabile Funktion, während bei anderen im Verlauf eine zunehmende Behinderung oder schwere Organkomplikationen auftreten.
Bei Kindern können zu den Langzeitfolgen langsames Wachstum, eine verzögerte Entwicklung und Schwierigkeiten gehören, Kraft und Fähigkeiten im erwarteten Tempo aufzubauen. Einige brauchen auch im Erwachsenenalter weiter zusätzliche Unterstützung beim Lernen, bei der Kommunikation oder bei alltäglichen Tätigkeiten.
Viele Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese entwickeln anhaltende Muskelschwäche, geringe Ausdauer und Belastungsintoleranz. Im Laufe der Zeit kann das Gehen, Treppensteigen oder Heben alltäglicher Gegenstände erschweren und die Abhängigkeit von Mobilitätshilfen erhöhen.
Zu den langfristigen Auswirkungen auf das Gehirn können Krampfanfälle, Entwicklungsunterschiede, Gleichgewichtsstörungen oder Veränderungen von Denken und Gedächtnis gehören. Bei einigen Formen sagen die frühen Symptome einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese nicht immer voraus, wie schwer die späteren neurologischen Probleme werden.
Probleme mit dem Sehvermögen oder dem Hörvermögen können sich im Laufe der Zeit langsam verschlechtern. Manche Menschen entwickeln Schäden an der Netzhaut oder am Sehnerv, während andere einen fortschreitenden Hörverlust haben, der Schule, Arbeit und Kommunikation beeinträchtigt.
Wie ist es, mit Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese zu leben?
Das Leben mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese kann sich unvorhersehbar anfühlen, weil der Körper Schwierigkeiten hat, Energie effizient zu bilden, und die Organe, die am meisten Energie brauchen, wie Muskeln, Gehirn, Herz, Augen oder das Hörsystem, in unterschiedlichem Ausmaß betroffen sein können. Für viele Menschen kann das eine Erschöpfung bedeuten, die in keinem Verhältnis zur Aktivität steht, Muskelschwäche, Belastungsintoleranz, neurologische Symptome und die Notwendigkeit, den Alltag sehr sorgfältig einzuteilen, während sich die Beschwerden im Laufe der Zeit verändern und von Person zu Person stark unterscheiden können. Der Alltag mit der Erkrankung umfasst oft häufige Arzttermine, Behandlungen, Anpassungen in Schule oder Beruf und eine vorausschauende Planung für Krankheit, Hitze, Fasten oder Überanstrengung, was auch emotionale, finanzielle und pflegerische Belastungen für Familienmitglieder und andere nahestehende Unterstützungspersonen mit sich bringen kann. Trotzdem bauen viele Menschen mit mitochondrialer Erkrankung sinnvolle Alltagsroutinen auf, und praktische Unterstützung, Strategien zum Energiesparen und eine abgestimmte Versorgung können den Alltag besser handhabbar machen.
Behandlung und Medikamente
Eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese wird meist behandelt, indem die Symptome behandelt, die Energieversorgung geschützt und Belastungen für den Körper vermieden werden, da es oft kein einzelnes Medikament gibt, das das zugrunde liegende Problem behebt. Die Behandlung sieht für jede Person oft anders aus, kann aber Physiotherapie, Ernährungstherapie, eine sorgfältige Planung körperlicher Aktivität und Medikamente umfassen, die bei Problemen wie Krampfanfällen, Diabetes, Veränderungen des Herzrhythmus oder Muskelsymptomen helfen, falls diese auftreten. Für viele Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese bedeutet die tägliche Versorgung auch, Auslöser zu vermeiden, die die Beschwerden verschlimmern können, zum Beispiel langes Fasten, Dehydration, Infektionen oder bestimmte Medikamente, die die Mitochondrien belasten können. Manche benötigen Vitamine oder Nahrungsergänzungsmittel, die die Energie der Zellen unterstützen sollen, auch wenn der Nutzen unterschiedlich ist und diese die Erkrankung nicht heilen. Da frühe Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese mehrere Organe betreffen können, wird die Versorgung oft von einer Fachärztin oder einem Facharzt für Stoffwechselerkrankungen und anderen Ärztinnen und Ärzten gemeinsam übernommen, damit die Behandlung im Laufe der Zeit an die sich ändernden Bedürfnisse angepasst werden kann.
Kann man Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese heilen?
Nein, derzeit gibt es keine Heilung für eine mitochondriale Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese. Die Behandlung kann das zugrunde liegende Problem nicht beheben, aber sie kann helfen, die Anzeichen zu lindern, die Energieproduktion deines Körpers zu unterstützen und Begleitprobleme wie Muskelschwäche, Krampfanfälle, Herzprobleme oder Veränderungen des Hörens und Sehens zu behandeln. Viele Menschen mit dieser Erkrankung kommen mit einer auf ihre Bedürfnisse abgestimmten Versorgung am besten zurecht. Dazu können Medikamente, Ernährungsunterstützung, Therapie und regelmäßige Kontrollen gehören.
Nicht-medikamentöse Behandlung
Die alltägliche Versorgung bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese konzentriert sich meist darauf, Energie zu sparen, die Funktion von Muskeln und Organen so gut wie möglich zu erhalten und Komplikationen zu verhindern. Da die Beschwerden Bewegung, Schlucken, Hören, Sehen, Atmung oder Lernen betreffen können, wird die Versorgung oft an die Probleme angepasst, mit denen jede Person zu tun hat. Über Verordnungen hinaus können unterstützende Therapien alltägliche Aufgaben sicherer und weniger anstrengend machen. Viele Menschen mit dieser Erkrankung nutzen eine Kombination aus Rehabilitation, Ernährungssupport, Hilfsmitteln und regelmäßigen Kontrollen bei Fachärzten.
Physiotherapie kann helfen, Kraft, Gleichgewicht und Gelenkbeweglichkeit zu erhalten, ohne den Körper in eine übermäßige Erschöpfung zu treiben. Sanfte, angeleitete Bewegungspläne werden oft als Teil der nicht medikamentösen Behandlung bei mitochondrialer Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese eingesetzt.
Ergotherapie hilft Menschen mit mitochondrialer Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese, ihre Energie beim Anziehen, Baden, in der Schule oder bei der Arbeit effizienter einzusetzen. Sie kann auch Hilfsmittel oder Veränderungen zu Hause vorschlagen, die alltägliche Aufgaben sicherer und einfacher machen.
Sprach- und Schlucktherapie kann Sprache, Kommunikation und sicheres Schlucken unterstützen, wenn Mund- oder Rachenmuskeln betroffen sind. Wenn Mahlzeiten oft mit Husten, Verschlucken oder sehr langen Essenszeiten verbunden sind, kann diese Therapie das Risiko für Mangelernährung und Aspiration senken.
Ernährungssupport zielt darauf ab, Gewichtsverlust, Dehydratation und Energiemangel zu verhindern, die die Beschwerden verschlimmern können. Manche profitieren von kleineren, häufigeren Mahlzeiten oder von einer Ernährungshilfe, wenn Kauen und Schlucken anstrengend oder unsicher sind.
Deine Gene können beeinflussen, wie Medikamente bei dir wirken
Bei Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung, die durch Probleme bei der Bildung mitochondrialer Proteine verursacht wird, können vererbte Unterschiede beeinflussen, wie der Körper mit bestimmten Arzneimitteln umgeht und wie stark Nebenwirkungen auftreten. Das ist vor allem bei Medikamenten wichtig, die die Mitochondrien zusätzlich belasten können, also die Teile der Zellen, die Energie erzeugen. Deshalb kann es sein, dass eine Person eine Behandlung gut verträgt, während eine andere unter derselben Behandlung deutlich müder, schwächer oder kränker wird. Aus diesem Grund wählen Ärztinnen und Ärzte Medikamente oft sehr sorgfältig aus und passen die Dosis möglicherweise langsam an, je nach Beschwerden, Nebenwirkungen und dem allgemeinen Gesundheitszustand der Person, statt nach dem Gießkannenprinzip vorzugehen.
Pharmakologische Behandlungen
Die Behandlung einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese zielt in der Regel darauf ab, Beschwerden zu lindern und die Energieproduktion des Körpers zu unterstützen, statt das zugrunde liegende genetische Problem zu beheben. Viele Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese nehmen eine Mischung aus verschreibungspflichtigen Arzneimitteln und Nahrungsergänzungsmitteln ein, abhängig davon, welche Organe betroffen sind und welche Alltagsprobleme sie haben. Nicht jede Person spricht auf dasselbe Medikament auf die gleiche Weise an. In der Praxis wird die Behandlung individuell angepasst, besonders wenn frühe Symptome einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese Krampfanfälle, Muskelschwäche, Diabetes, Herzprobleme oder schlaganfallähnliche Episoden umfassen.
Coenzym Q10 wird häufig als Teil einer mitochondrialen Unterstützungstherapie eingesetzt, weil es einigen Zellen helfen kann, Energie effizienter zu erzeugen. Die Evidenz ist uneinheitlich, aber viele Fachleute versuchen es dennoch, weil es im Allgemeinen gut verträglich ist.
Riboflavin, auch als Vitamin B2 bekannt, wird oft eingesetzt, weil manche Menschen mit mitochondrialer Erkrankung von einer zusätzlichen Unterstützung der Energiewege zu profitieren scheinen. Es kann allein oder zusammen mit anderen Nahrungsergänzungsmitteln wie Thiamin oder L-Carnitin verwendet werden.
L-Carnitin kann verschrieben werden, wenn die Werte niedrig sind oder wenn der Verdacht auf Probleme bei der Nutzung von Fetten zur Energiegewinnung besteht. Ärztinnen und Ärzte setzen es vorsichtig ein, da es nicht für alle hilfreich ist und manchmal Magenbeschwerden oder Geruchsveränderungen verursachen kann.
Arginin oder Citrullin können bei Menschen mit MELAS-ähnlichen schlaganfallähnlichen Episoden eingesetzt werden, einer Komplikation, die bei einigen mitochondrialen Erkrankungen im Zusammenhang mit Defekten der Proteinsynthese beobachtet wird. Diese Behandlungen sollen den Blutfluss unterstützen und können während einer Episode dringend oder manchmal zwischen den Episoden gegeben werden.
Genetische Einflüsse
Viele Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese stellen fest, dass sich die Anzeichen und der Schweregrad von einem Familienmitglied zum anderen sehr unterscheiden können. Diese Erkrankung hat eine bestätigte genetische Ursache: Sie entsteht, wenn es zu einer schädlichen Veränderung in einem Gen kommt, das an der Bildung von Proteinen innerhalb der Mitochondrien beteiligt ist. Diese Gene können in der mitochondrialen DNA oder im Hauptsatz der Gene der Zelle liegen. Liegt die Veränderung in der mitochondrialen DNA, wird sie meist von der Mutter vererbt; liegt sie in einem Kern-Gen, ist die Vererbung oft rezessiv, auch wenn andere Vererbungsmuster vorkommen können. Deshalb können Angehörige ein unterschiedliches Risiko haben, und dieselbe genetische Veränderung kann bei verschiedenen Familienmitgliedern zu einer milderen oder schwereren Erkrankung führen. Um diese Zusammenhänge zu klären, können Ärzte eine genetische Beratung und genetische Tests bei mitochondrialer Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese empfehlen, um das betroffene Gen zu bestimmen und zu verstehen, was das für Angehörige bedeuten kann.
Ist Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese genetisch bedingt?
Gene spielen bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese eine zentrale Rolle, weil Veränderungen in der mitochondrialen DNA oder in nukleären Genen die Energiegewinnung der Mitochondrien stören können. Die genaue Variante bestimmt oft den Beginn, den Schweregrad und die betroffenen Organe.
Ein genetisches Risiko ist nicht unbedingt eine Diagnose
Genetische Varianten sind ein normaler Teil des Menschseins und kommen in der Allgemeinbevölkerung häufig vor. Die meisten haben keinen direkten Einfluss auf die Gesundheit und spiegeln einfach die natürliche menschliche Vielfalt wider. Bei vielen Genen spricht das Vorliegen einer mit einer Erkrankung verbundenen Variante eher für einen möglichen Zusammenhang als für eine sichere Diagnose, vor allem wenn mehrere Gene und Umweltfaktoren beteiligt sind. In manchen Fällen reicht jedoch eine einzelne, gut verstandene Variante in einem bestimmten Gen aus, um eine Diagnose zu bestätigen.
Pharmakogenetik – wie Gene die Wirkung von Medikamenten beeinflussen
Die Auswahl von Arzneimitteln kann für Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese komplizierter sein, weil dieselbe genetische Veränderung, die die Erkrankung verursacht, auch beeinflussen kann, wie die Zellen eine Behandlung verarbeiten. Im Alltag kann das bedeuten, dass ein Arzneimittel, das für jemand anderen unproblematisch erscheint, bei dir zu stärkerer Müdigkeit, Schwäche, Magenbeschwerden oder anderen Nebenwirkungen führt, weil die Mitochondrien bereits belastet sind. Die Genetik ist nur ein Faktor, aber bei dieser Erkrankung kann sie stark beeinflussen, welche Arzneimittel Ärztinnen oder Ärzte vorsichtig einsetzen und auf welche Nebenwirkungen sie achten. Einige Behandlungen zielen auf die Beschwerden ab, während Arzneimittel, die bekanntermaßen die Mitochondrien zusätzlich belasten oder die mitochondriale Proteinsynthese stören, wenn möglich vermieden werden können. Eine der wichtigsten Fragen für Familien ist, welche Arzneimittel bei einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese am sichersten sind. Die Antwort hängt oft von der genauen genetischen Veränderung, den betroffenen Organen und deinem allgemeinen Gesundheitszustand ab. Deshalb können die Ergebnisse genetischer Tests Ärztinnen und Ärzten helfen, sicherere Behandlungspläne zu wählen und die Dosierung oder Alternativen im Laufe der Zeit anzupassen.
Wechselwirkungen mit anderen Erkrankungen
Menschen mit einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese stellen oft fest, dass andere Erkrankungen den Körper zusätzlich belasten. Dadurch können Müdigkeit, Muskelschwäche, eine geringe Belastbarkeit oder neurologische Symptome stärker auffallen. Ein häufiges Beispiel ist eine gewöhnliche Virusinfektion: Was für andere nur eine kurz andauernde Erkrankung wäre, kann bei Menschen mit dieser mitochondrialen Erkrankung einen deutlichen Energiemangel, mehr Probleme beim Gehen oder eine langsamere Erholung auslösen. Manche haben gleichzeitig auch Probleme mit dem Herzen, dem Gehör, dem Sehvermögen oder dem Hormonsystem, sodass sich die Beschwerden überschneiden und schwerer einordnen lassen. Ärztinnen und Ärzte sprechen von einer „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Das ist wichtig, weil Diabetes, Schilddrüsenerkrankungen, Krampfanfälle oder Herzrhythmusstörungen die Gesundheit im Alltag verändern können und beeinflussen können, welche Medikamente am sichersten sind, da einige Arzneimittel die Mitochondrien zusätzlich belasten können. Wenn du frühe Anzeichen einer mitochondrialen Erkrankung aufgrund eines Defekts in der mitochondrialen Proteinsynthese hast, lohnt es sich, dein Behandlungsteam zu fragen, ob eine andere Erkrankung dazu beiträgt, besonders wenn sich die Beschwerden plötzlich verschlimmern oder in keinem Verhältnis zu einer leichten Erkrankung zu stehen scheinen.
Wie Gene Krankheiten verursachen können
Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.
Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.
Welche anderen Erkrankungen können ähnliche Symptome wie Mitochondriopathie durch Defekt der mitochondrialen Proteinsynthese verursachen?
Ähnliche Symptome können auch durch andere mitochondriale Erkrankungen, Muskelerkrankungen wie Muskeldystrophie und einige seltene vererbte Störungen verursacht werden, die den Körper daran hindern, Energie richtig zu bilden oder zu nutzen. Je nachdem, welche Organe betroffen sind, ziehen Ärztinnen und Ärzte auch Nervenstörungen, Anfallserkrankungen oder andere Ursachen für Entwicklungsverzögerung, Hörverlust, Herzprobleme oder extreme Müdigkeit in Betracht, weil sie anfangs sehr ähnlich aussehen können.
Geschichte
Für viele Menschen mit einer mitochondrialen Störung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese beginnt die Geschichte oft lange vor der Diagnose. Ein Baby kann Trinkschwierigkeiten und einen niedrigen Muskeltonus haben, oder ein älteres Kind ermüdet deutlich schneller als andere und hat Probleme mit Wachstum, Gehör oder Entwicklung. Frühe Ärztinnen oder Ärzte konnten sehen, dass mehrere Körpersysteme betroffen waren, aber der Grund dafür war noch nicht klar.
Zunächst wurde die Erkrankung nur über ihre Symptome verstanden. Später ließ sich diese Gruppe von Erkrankungen leichter erkennen, weil Ärztinnen und Ärzte Probleme in den Muskeln, im Gehirn, am Herzen, in der Leber und anderen Organen mit demselben zugrunde liegenden Problem verbanden: Der Körper stellte in seinen Zellen nicht normal Energie her. In der Mitte bis zum späten 20. Jahrhundert halfen bessere Labortests und Gewebestudien zu zeigen, dass sich bei manchen Menschen mit diesen Erkrankungen die Funktionsweise der Mitochondrien, der Zellstrukturen, die bei der Energieproduktion helfen, verändert hatte. Das erklärte mit, warum die frühen Anzeichen einer mitochondrialen Störung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese von Mensch zu Mensch so unterschiedlich aussehen können.
Mit der Weiterentwicklung der Medizin lernten Forschende, dass nicht alle mitochondrialen Erkrankungen aus demselben Grund auftreten. Einige stehen mit Problemen darin in Verbindung, wie Mitochondrien die Proteine aufbauen, die sie für eine gute Funktion benötigen. Diese Erkenntnis war wichtig, weil sie das Fachgebiet davon wegführte, nur Krankheitsmuster zu beschreiben, hin zu einem Verständnis der zugrunde liegenden Biologie. Später identifizierten Forschende für viele dieser Erkrankungen eine genetische Ursache. Das verbesserte die Diagnose und half Familien, klarere Antworten zu bekommen.
Heute gilt die mitochondriale Störung aufgrund eines Defekts der mitochondrialen Proteinsynthese weiterhin als selten, ist aber besser bekannt als früher. Moderne genetische Tests zusammen mit einer sorgfältigen klinischen Untersuchung bedeuten, dass viele Menschen heute früher diagnostiziert werden als in der Vergangenheit. Trotzdem kann die Diagnose weiterhin Zeit brauchen, weil die Beschwerden sehr unterschiedlich sind und die Erkrankung anderen Erkrankungen im Kindes- oder Erwachsenenalter ähneln kann.